小儿甲基丙二酸血症的临床表现以反复呕吐、嗜睡、代谢性酸中毒、低血糖、昏迷等形式起病，部分患者则表现为进行性神经系统损害的症状，这与发病处于不同年龄有关。本病的并发症有贫血、脑积水和心肌炎。
1.新生儿期症状：
生后数小时至1周内发病，急性脑病样症状，拒食、呕吐、嗜睡、肝肿大，严重时脑水肿，晚期发病表现为生后数月发病，平时厌食，蛋白质不耐受，易兴奋。
2.神经系统症状：
可表现为惊厥、运动功能障碍以及舞蹈手足徐动症等。
3.代谢紊乱：
代谢性酸中毒急性发作，可伴有酮血症、酮尿症、高氨血症。
4.发育落后：
生长发育障碍，可见小头畸形，智力有不同程度的落后，运动发育落后，肌张力低下。
5.血液系统异常：
大多数患儿多见巨幼细胞性贫血，半数患儿有粒细胞及血小板减少，严重者骨髓抑制。
大多数患者有血液系统的异常，如巨幼红细胞性贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少，如有以上不适情况，建议及时去医院就诊。
